ПРО ГИПЕРТРОФИЧЕСКУЮ КАРДИОМИОПАТИЮ (ГКМП)

ОБЩАЯ ИНФОРМАЦИЯ ПРО ГКМП

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) наиболее распространенное генетическое кардиологическое заболевание. Оно проявляется примерно у 1 из каждых 500 человек, больше, чем у полмиллиона пациентов в США. Аномальный генетический материал наблюдается у большинства пациентов с ГКМП, а для его выявления могут быть сделаны соответствующие генетические исследования.

Скрининг и диагностика могут быть проведены с помощью ультразвукового исследования. Возможно, наиболее важным является тот факт, что большая часть пациентов имеют нормальное или близко к нормальному качество жизни. Оказание помощи сводится к «индивидуального подхода» в каждом конкретном случае; многие требуют не больше, чем модификацию образа жизни и тщательных периодических осмотров у врача. У других пациентов симптомы могут облегчаться при применении обычной медикаментозной терапии, такой как, например, всеми известные бета-блокаторы.

Серьезные нарушения ритма сердца в наше время могут лечиться имплантацией дефибриллятора. Операция, хирургическая миектомия, впервые введена более 50 лет назад, показана пациентам с симптоматической обструкцией, а техника ее выполнения совершенствуется с годами. Риск процедуры пока очень низкий, поскольку не раз был оценен в специализированных учреждениях. Алкогольная септальная абляция, которая проводится в кардиологической лаборатории катетеризации, может быть альтернативным методом лечения обструкции.

Обе процедуры должны выполняться экспертами в соответствующих клинических центрах где есть подготовленный персонал .

Loading...
Гіпертрофічна кардіоміопатія

ЧТО ТАКОЕ ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ КАРДИОМИОПАТИЯ (ГКМП)

Кардиомиопатия — это общий термин, описывающий любое состояние, при котором сердечная мышца структурно и функционально аномальна (сердце, само по себе, конечно, специфический тип мышцы).

В то время, как существует много типов кардиомиопатий (например, дилятационная, рестриктивная и правожелудочковая), большинство из которых — генетические и семейные, нас беспокоит только одна — гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП). ГКМП — это генетическое заболевание, поражающее сердечную мышцу. Наиболее значимый признак ГКМП — это утолщение (гипертрофия) области сердца, известной как левый желудочек.

В количественном отношении, гипертрофией считается утолщение стенки 15 мм и более при измерении при ультразвуковом исследовании (эхокардиографии) или магнитно-резонансном исследовании (МРТ) сердца, однако любое утолщение (включая нормальное) сочетается с наличием гена, приводит к развитию ГКМП. Последствия ГКМП для пациентов связаны, частично или полностью, с аномальным утолщением мышц левого желудочка, что, в свою очередь, является результатом базового генетического дефекта.

Гипертрофия может распространяться на весь левый желудочек, но может также быть и ограниченной в распространении, включая только маленькие участки стенки; нет четкого стереотипа мышечного утолщения, достаточно «типичного» для ГКМП. Участок левого желудочка, который чаще всего является местом утолщения — это межжелудочковая перегородка. Это часть мышцы, которая отделяет правый и левый желудочек друг от друга. Такие закономерности гипертрофии не отражают различные болезненные состояния, а наоборот, входят в широкий спектр многообразия ГКМП.

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) — генетическое и обычно семейное заболевание.

ПРИЧИНЫ ГКМП

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) — генетическое и обычно семейное заболевание. Тип наследования ГКМП известный как аутосомно-доминантный, и означает, что болезнь (и мутантный ген) проявляется в примерно 50% родственников в каждом последующем поколении. Поэтому, вероятность, что один из родителей, который носит пораженный ген, передаст его своему потомству, статистически равна отношению одного до двух.

Однако, аутосомно-доминантный тип наследования не обязательно означает, что в каждой семье, в которой четверо детей, две из них точно будут носителями аномального гена — это лишь статистическая вероятность. В реальности , носителем мутантного гена может быть ни один из них, или же наоборот все четверо. В дополнение, некоторые лица с этим заболеванием является «спорадическими» случаями. Это означает, что у человека нет родственников в семье с ГКМП.

Всегда есть вероятность de novo (новой) мутации, то есть когда болезнь впервые проявляется в роду у кого-то из мутантным геном.

Причини появи гіпертрофічної кардіоміопатії
Поширеність гіпертрофічної кардіоміопатії

РАСПРОСТРАНЁННОСТЬ ГКМП

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) имеет достаточно обманчивую репутацию редкой болезни. На самом деле, она очень глобальная в распространении, о чем сообщают все континенты и более 50 стран. Однако, определенное число последних исследований в популяциях, которые были проведены в США или где-либо в мире, показывают, что ГКМП гораздо более распространенная болезнь, чем ожидалось.

Сейчас подсчитано: менее 1 из 500 человек общей популяции поражается этим недугом, что эквивалентно примерно 750,000 американцам. ГКМП действительно глобальная болезнь, и данные рисунки показывают ее распространение среди различных популяций США, Японии, Африки и Китая. Эти рисунки касаются только взрослых, в которых болезнь идентифицировали с помощью данных эхокардиографии (например, путем визуализации утолщение стенки левого желудочка).

Однако, многочисленное количество детей и взрослых могут быть носителями мутантных генов ГКМП, что нельзя подтвердить данным эхокардиографии или любых других клинических исследований по ряду причин (включая отсутствие сердечных шумов и обструкции), а потому могут не знать о своем диагнозе. Зато частота проявления болезни 1 до 500, как показано на схеме, может быть вполне недооценена, учитывая огромное количество генетически пораженных лиц в семьях с ГКМП, которые имеют минимальные или отсутствуют клинические признаки заболевания. К тому же, текущая цифра выявленных пациентов с ГКМП в разных популяциях — это лишь «верхушка айсберга», в то время как большинство из пациентов находятся все же «под водой», не зная о своей болезни.

Это помогает объяснить, почему ГКМП кажется нетипичной среди кардиологических заболеваний , и почему кардиологи так часто говорят пациентам с ГКМП, что они лишь изредка видят эту патологию.

ЗАПИСЬ НА КОНСУЛЬТАЦИЮ

Если возникли какие-либо вопросы по диагностике и лечению гипертрофической кардиомиопатии — оставляйте заявку на консультацию у наших специалистов.

ЗАПИСАТЬСЯ