Причини ГКМП

Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП) – генетичне і зазвичай сімейне захворювання. Тип успадкування ГКМП відомий як аутосомно-домінантний, і означає,  що хвороба (і мутантний ген) проявляється у приблизно 50% родичів у кожному послідуючому поколінні (Рис.7). Тому, вірогідність, що один із батьків, який носить уражений ген, передасть його  своєму нащадку, статистично дорівнює відношенню одного до двох. Однак, аутосомно-домінантний тип успадкування не обов’язково означає, що у кожній родині, в якій чотири дитини, дві з них точно будуть носіями аномального гену – це лише статистична ймовірність.

В реальності, носієм мутантного гену може бути жоден з них, або ж навпаки усі чотири. На додачу, деякі особи з цим захворюванням є «спорадичними» випадками. Це означає, що у людини немає родичів в сім’ї із ГКМП. Завжди є ймовірність de novo (нової) мутації, тобто коли хвороба вперше проявляється в роду у когось із мутантним геном.