Про гіпертрофічну кардіоміопатію (ГКМП)

Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП) найбільш поширене генетичне кардіологічне захворювання. Воно проявляється приблизно у 1 із кожних 500 людей, більше, ніж у півмільйона пацієнтів в США. Аномальний генетичний матеріал спостерігається у більшості пацієнтів з ГКМП, а для його виявлення можуть бути зроблені відповідні генетичні дослідження. Скринінг та діагностика можуть бути проведені за допомогою ультразвукового дослідження. Можливо, найбільш важливим є той факт, що велика частка пацієнтів мають нормальну, або близьку до нормальної якість життя. Надання допомоги зводиться до «індивідуального підходу» в кожному конкретному випадку; багато хто потребує не більше, ніж модифікації способу життя і ретельних періодичних оглядів у лікаря. У інших пацієнтів симптоми можуть полегшуватися при застосуванні звичайної медикаментозної терапії, такої як, наприклад, всіма відомими бета-блокаторами. Серйозні порушення ритму серця у наш час можуть лікуватися імплантацією дефібрилятора. Операція, хірургічна міектомія, вперше запроваджена більше 50 років тому, показана пацієнтам із симптоматичною обструкцією, а техніка її виконання вдосконалюється з роками. Ризик процедури наразі надзвичайно низький, оскільки не раз був оцінений у спеціалізованих установах. Алкогольна септальна абляція, яка проводиться у кардіологічній лабораторії катетеризації, може бути альтернативним методом лікування обструкції. Обидві процедури повинні виконуватися експертами у відповідних клінічних центрах де є підготовлений персонал.

Підпис під зображенням

Перший сучасний опис ГКМП був представлений у 1958 році британським патологом, доктором Дональдом Тіаре, який порівнював хворобу із пухлиною серця. Однак, існують і докази, що ГКМП як захворювання було відкрито у середині 1850-х років німецькими та французькими вченими. Не зважаючи на це, протягом стількох років ця патологія зазнала дуже багато перейменувань і змін у своїй назві. Дійсно, саме ця особливість і спантеличує іноді як пацієнтів, так і лікарів.  

Варто відмітити, що ГКМП клініцистами та дослідниками було дано більше 75  різних назв за останні 50 років. (Рис.2). Буквально, жодна хвороба не може позмагатися з ГКМП у цьому контексті. Чому сталося саме так? Принциповою причиною еволюції назв, без сумніву,  є клінічна гетерогенність та різноманітність, якою проявляється ГКМП, а отже, і головна точка розуміння цього захворювання. Також, оскільки мала кількість кардіологів лікувала велику кількість пацієнтів з ГКМП, вони часто визначали захворювання, основуючись лише на власному (та іноді обмеженому) досвід.

Ви вперше зіткнулся з діагнозом ГКМП?





Що таке гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП)


Кардіоміопатія – це загальний термін, що описує будь-який стан, при якому серцевий м’яз структурно і функціонально аномальний (серце, саме по собі, звичайно, специфічний тип м’язу). В той час, як існує багато типів кардіоміопатій (наприклад, дилятаційна, рестриктивна і правошлуночкова), більшість з яких – генетичні та сімейні, нас турбує лише одна – гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП). ГКМП – це генетичне захворювання, що уражає серцевий м’яз. Найбільш значуща ознака ГКМП – це потовщення (гіпертрофія) ділянки серця, відомої як лівий шлуночок. У кількісному відношенні, гіпертрофією вважається потовщення стінки 15 мм і більше під час вимірювання при ультразвуковому дослідженні (ехокардіографії) або магнітно-резонасного дослідження (МРТ) серця, проте будь-яке потовщення (включаючи нормальне) поєднується з наявністю гену, що спричиняє розвиток ГКМП. Наслідки ГКМП для пацієнтів пов’язані, частково або повністю, із аномальним потовщенням м’язів лівого шлуночка, що, в свою чергу, є результатом базового генетичного дефекту. Гіпертрофія може поширюватися на весь лівий шлуночок, але може також бути і обмеженою у розповсюдженні, включаючи лише маленькі ділянки стінки; немає чіткого стереотипу м’язового потовщення, що досить «типово» для ГКМП. Ділянка лівого шлуночка, яка найчастіше є місцем потовщення, – це міжшлуночкова перегородка. Це частина м’язу, яка відокремлює правий і лівий шлуночок один від одного. Такі закономірності гіпертрофії не відображають різні хворобливі стани, а навпаки, входять до широкого спектру різноманіття ГКМП.


Поширеність ГКМП


Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП) має досить оманливу репутацію рідкісної хвороби. Насправді ж, вона надзвичайно глобальна у  розповсюдженні, про що повідомляють всі континенти і більше 50 країн. Однак, певне число останніх досліджень в популяціях, що були проведені в США або деінде в світі, показують, що ГКМП набагато більш розповсюджена хвороба, ніж очікувалося. Наразі підраховано: щонайменше 1 із 500 осіб загальної популяції  вражається цим недугом, що еквівалентно приблизно 750,000 американцям (Рис.3). ГКМП дійсно глобальна хвороба, і дані рисунки показують її поширення серед різноманітних популяцій США, Японії, Африки і Китаю. Ці рисунки стосуються лише дорослих, в яких хворобу ідентифікували за допомогою даних ехокардіографії (наприклад, шляхом візуалізації потовщення стінки лівого шлуночка). Проте, численна кількість дітей та дорослих можуть бути носіями мутантних генів ГКМП, що не можна підтвердити даними ехокардіографії або будь-яких інших клінічних досліджень з ряду причин (включаючи відсутність серцевих шумів і обструкції), а тому можуть не знати про свій діагноз. Натомість, частота прояву хвороби 1 до 500, як показано на схемі, може бути цілком недооцінена, враховуючи величезну кількість генетично уражених осіб у родинах з ГКМП, які мають мінімальні або ж відсутні клінічні ознаки захворювання. До того ж, поточна цифра виявлених пацієнтів з ГКМП у різних популяціях – це лише «верхівка айсбергу», в той час як більшість з пацієнтів знаходяться все ж «під водою», не знаючи про свою хворобу (Рис. 4). Це допомагає пояснити, чому ГКМП здається нетиповою серед кардіологічних захворювань, і чому кардіологи так часто кажуть пацієнтам з ГКМП, що вони лише зрідка бачать цю патологію.


Причини ГКМП


Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП) – генетичне і зазвичай сімейне захворювання. Тип успадкування ГКМП відомий як аутосомно-домінантний, і означає,  що хвороба (і мутантний ген) проявляється у приблизно 50% родичів у кожному послідуючому поколінні (Рис.7). Тому, вірогідність, що один із батьків, який носить уражений ген, передасть його  своєму нащадку, статистично дорівнює відношенню одного до двох. Однак, аутосомно-домінантний тип успадкування не обов’язково означає, що у кожній родині, в якій чотири дитини, дві з них точно будуть носіями аномального гену – це лише статистична ймовірність. В реальності, носієм мутантного гену може бути жоден з них, або ж навпаки усі чотири. На додачу, деякі особи з цим захворюванням є «спорадичними» випадками. Це означає, що у людини немає родичів в сім’ї із ГКМП. Завжди є ймовірність de novo (нової) мутації, тобто коли хвороба вперше проявляється в роду у когось із мутантним геном.


Коли розвивається ГКМП


Тут буде контент