ГКМП як фактор ризику раптової серцевої смерті

Гіпертрофічна кардіоміопатія ніяк не пов’язана з гіпертонічною хворобою, вродженими і набутими вадами серця. Численні дослідження дають підставу стверджувати, що в розвитку ГКМП першорядну роль грають генетичні порушення, що передаються у спадок. Мутантний ген передається по аутосомно-домінантним типом успадкування. Це означає, що діти, чиї батьки страждали гіпертрофічною кардіоміопатією, в 50% випадків успадкують генетичну мутацію, яка згодом викличе розвиток захворювання. До ризику також попадають рідні сестри і брати пацієнтів з ГКМП. Чоловіки і жінки, хлопчики і дівчатка схильні до хвороби в однаковій мірі. Саме тому особам, чиї близькі родичі страждають гіпертрофічною кардіоміопатією, рекомендується пройти курс обстеження, щоб виключити наявність у них мутантного гена.

Локалізація і поширеність ГКМП значно варіюють навіть у близьких родичів. Однакова мутація може викликати помірну гіпертрофію у одного члена сім’ї та важку – в іншого. Причини цих відмінностей до кінця невідомі, але вважається, що вони можуть бути наслідком інших генетичних факторів, що грають роль в експресії гіпертрофії серця.

ГКМП тривалий час може протікати практично безсимптомно. І в той же час в будь-який момент може ускладнитися тяжкими життєвозагрозливими розладами серцевого ритму (шлуночковою тахікардією, фібриляцією передсердь або шлуночків), патологіями мітрального клапана, дилатаційною кардіоміопатією, серцевою недостатністю різного ступеня тяжкості, а також раптовою смертю.

Високий ризик раптової смерті мають пацієнти з наступними проблемами:

  • часті і довготривалі епізоди нестійкої шлуночкової тахікардії, які можна виявити при холтерівському спостереженні за допомогою електрокардіограми;
  • стійка шлуночкова тахікардія або зупинка серця в анамнезі;
  • виражена гіпертрофія лівого шлуночка (товщина стінок понад 35 мм);
  • повторні синкопальні стани;
  • прогресуюча дисфункція діастоли лівого шлуночка (підвищення кінцевого діастолічного тиску в порожнині шлуночка з об’ємною перевантаженням і дилатацією лівого передсердя, що супроводжується мітральної недостатністю);
  • кілька епізодів раптової смерті у когось із близьких родичів пацієнта.